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自身免疫疾病及个性化用药基

自身免疫疾病(autoimmune diseases)是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自从Donath 与Landsteiner提出此概念以来,许多疾病相继被列为自身免疫性疾病,值得提出的是,自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念,自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人,如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。

自身免疫疾病及个性化用药基因检测

基因检测
自身免疫疾病及个性化用药基介绍
基因是每个人与生俱来、不会改变的遗传特质,包含着个体生命全部的遗传信息,这些遗传信息决定了个体所有的基本特质,如身高、体重等。基因检测就是对个体的这些遗传信息进行检测。遗传与环境相互作用,影响着个体生、长、衰、病、老、死等一切生命现象,自身免疫疾病也与遗传息息相关,进行相关基因型的检测,判断自己是否易发自身免疫疾病,提早预防和控制病原体感染,尽快开始免疫抑制治疗。
自身免疫疾病及个性化用药基因检测套餐覆盖了原发性干燥综合征、银屑病、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、毒性弥漫性甲状腺肿、克罗恩病、溃疡性结肠炎、IgA肾病以及甲氨蝶呤毒性。
原发性干燥综合征:原发性干燥综合征是一种自身免疫性疾病,典型的临床表现为口、眼干燥,并可累及肾、肺、神经系统、消化系统等多个系统,引起的全身器官受累。表现有肌肉无力、全身酸痛、干咳、胸闷、癫痫、软瘫、原因不明的肝炎、肝硬化、慢性腹泻等。 干燥综合征好发于绝经期以后或30-40岁的女性,发病率约0.3-0.4%,在老年人群中高达0.77%。但由于本病的临床表现多样化,易被忽视或误诊。一部分病人,尤其是年轻女性,在疾病早期无明显症状,同时一部分老年女性,并没认识到口、眼干也是一种病。
银屑病俗称牛皮癣,是一种慢性炎症性皮肤病,病程较长,有易复发倾向,有的病例几乎终生不愈。该病发病以青壮年为主,对患者的身体健康和精神状况影响较大。临床表现以红斑,鳞屑为主,全身均可发病,以头皮,四肢伸侧较为常见,多在冬季加重。
系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于青年女性的累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病,早期、轻型和不典型的病例日渐增多。有些重症患者(除患者有弥漫性增生性肾小球肾炎者外),有时亦可自行缓解。有些患者呈“一过性”发作,经过数月的短暂病程后疾病可完全消失。
强直性脊柱炎(AS)是以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要症状的疾病。与HLA-B27呈强关联。某些微生物(如克雷白杆菌)与易感者自身组织具有共同抗原,可引发异常免疫应答。是四肢大关节,以及椎间盘纤维环及其附近结缔组织纤维化和骨化,以及关节强直为病变特点的慢性炎性疾病。强直性脊柱炎属风湿病范畴,是血清阴性脊柱关节病的一种。该病病因尚不明确,是以脊柱为主要病变部位的慢性病,累及骶髂关节,引起脊柱强直和纤维化,造成不同程度眼、肺、肌肉、骨骼病变,属自身免疫性疾病。
类风湿关节炎(RA)是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的系统性疾病。其特征是手、足小关节的多关节、对称性、侵袭性关节炎症,经常伴有关节外器官受累及血清类风湿因子阳性,可以导致关节畸形及功能丧失。
毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病,临床表现并不限于甲状腺,而是一种多系统的综合征,包括高代谢症候群、弥漫性甲状腺肿、眼征、皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大,故称为毒性弥漫性甲状腺肿,又称Graves病,亦有弥漫性甲状腺肿伴功能亢进症、突眼性甲状腺肿、原发性甲状腺肿伴功能亢进症、Basedow病等之称。甲状腺以外的表现为浸润性内分泌突眼,可以单独存在而不伴有高代谢症。
克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病,在胃肠道的任何部位均可发生,但好发于末端回肠和右半结肠。本病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病(IBD)。本病临床表现为腹痛、腹泻、肠梗阻,伴有发热、营养障碍等肠外表现。病程多迁延,反复发作,不易根治。本病又称局限性肠炎、局限性回肠炎、节段性肠炎和肉芽肿性肠炎。目前尚无根治的方法,许多病人出现并发症,需手术治疗,而术后复发率很高。本病的复发率与病变范围、病症侵袭的强弱、病程的延长、年龄的增长等因素有关,死亡率也隨之增高。
溃疡性结肠炎是一种病因尚不十分清楚的结肠和直肠慢性非特异性炎症性疾病,病变局限于大肠黏膜及黏膜下层。病变多位于乙状结肠和直肠,也可延伸至降结肠,甚至整个结肠。病程漫长,常反复发作。本病见于任何年龄,但20~30岁最多见。
原发性IgA肾病(炎)是免疫病理的诊断名称,它以反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,肾组织以IgA为主的免疫球蛋白沉积为特征。
甲氨蝶呤属于免疫抑制剂,可用于系统性红斑狼疮等自身免疫病。服用它可出现以下副作用:骨髓抑制;肝肾功能的衰竭等。

自身免疫疾病及个性化用药基因检测介绍
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自身免疫疾病及个性化用药基特点
  1. 获取个体易感位点基因型信息,尽早了解个体的患病风险,做到早发现、早预防、早治疗。
  2. 了解家族遗传因素,有助于后代提早预防和干预。
  3. 对个体进行甲氨蝶呤毒性评估,减轻甚至避免患者的药物中毒风险。

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自身免疫疾病及个性化用药基
适用范围
  • 适用人群及意义
  1. 有自身免疫疾病家族史人群;
  2. 疑似患有自身免疫疾病人群;
  3. 已患有自身免疫疾病人群;
  4. 正在使用甲氨蝶呤治疗或者准备使用甲氨蝶呤治疗的人群。

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