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一般需三个月至数年 采基因检测10天可确诊儿童罕见疾病

快速基因组测序检测只需抽取罕见疾病孩童的血液样本即可,之后使用仪器读取和分析他们的脱氧核糖核酸排序。这组排序会和正常孩童的DNA排序进行比对,来找出突变基因。研究员也会与父母DNA排序对比,以排除基因突变来自父母的遗传。
儿童罕见疾病基因检测

患上罕见疾病的孩童一般上需三个月至数年才能确诊,竹脚妇幼医院可采用基因组测序检测,让一些孩童只需10天就能确诊,可以更好地管理病情。

这项检测是针对有潜在基因疾病、多器官受影响,在加护病房接受治疗的16岁及以下孩童和新生婴儿。

快速基因组测序(Rapid Genomic Sequencing)检测只需抽取罕见疾病孩童的血液样本即可,之后使用仪器读取和分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)排序。这组排序会和正常孩童的DNA排序进行比对,来找出突变基因。研究员也会与父母DNA排序对比,以排除基因突变来自父母的遗传。

整个诊断过程只需10个工作日就能完成。

医生过去只能单独检测个别基因,无法一次过完成所有有关基因检测,因此诊断过程很长,费用也很高。

以罕见发育异常疾病RASopathy为例,患病孩童出现的身材矮小、发育迟缓等病症,与其他疾病非常相似,因此检测有助减少误诊情况。

“快速检测能尽早确诊,引导父母更好地了解孩子病情。医生也能针对疾病进行治疗。我们希望检测可以取代时间长、侵入性的检测方法如手术……同时在孩子出现并发症前,就能通过定期监测,让专科医生及时介入。”


其余无法确诊的个案,一部分原因是孩童病情可能并非基因突变导致。“此外,每个人体内有两万个基因,至今我们只了解其中的7000个。因此,他们患病可能是未知基因发生突变所造成的。”

检测也能预防父母再生下罕见疾病宝宝。

基因检测的内容可以涉猎到医学的方方面面,很多疾病的暗藏都难逃疾病基因检测的法眼。因此在胎儿出生之后,大家不妨选用这种方式,来给孩子一个更安全的保障,让疾病不再有空可钻。
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